神經纖維瘤患者的心聲

出處 : www1.vghtpe.gov.tw/msg/第一型多發性神經纖維瘤病症的分子遺傳學研究.htm

第一型多發性神經纖維瘤病症的分子遺傳學研究

主講人：台北榮民總醫院皮膚部  劉明真主治醫師    

92/09/09  

第一型多發性神經纖維瘤病症是一種常見的体顯性遺傳的皮膚疾病，廣見於各種民族。它的突變機率在人類基因突變的疾病中算是相當高的一個，大約一半的病人是全新的偶發突變，發生突變的機率高於其他基因一百倍以上。此病症的基因突變以及相關的臨床表徵，變化很多，已經被外國學者研究得相當多，但是目前為止，大部份的突變都不相同，即使同一個家族的罹病成員的突變也不盡然完全一樣。有學者試著研究臨床症狀與突變的大小的相關性，但是仍然未找出一個規則，所以它的分子診斷不容易。它的疾病基因相當大，共三十五萬個鹼基，有六十個外插子及至少三個以上選擇轉錄，要偵測它的突變位置更加困難。一共有五百多種的突變巳經被找出，其中包括基因缺失、插入、氨基酸取代、提早轉譯停止、剪切位置突變、大段染色体重組等。通常每一個家族有自己特定的突變，只有少數突變是共通於少數病人。由於此神經纖維瘤病症也是偶見於本地日常皮膚科的門診病人中，為了要對台灣地區的這個疾病有所了解，我們利用現今進步的分子遺傳醫學的技術來進行研究。

　　神經纖維瘤對於這些朋友，除了要大聲為他們加油喝采外，更呼籲大家都應該付出關懷，千萬不要用看「畸形人」的眼光去看待他們。那些皮膚上的腫瘤雖然看起來可怕，但是它們絕不會傳染，所以也不必要怕與患者接觸。也惟有靠大家對此病的了解與關心，才能讓這些朋友得到應有的照顧與尊嚴。